0x
Dobrý den!
Chcela by som reagovať na váš príspevok a zároveň prosbu ohľadom choroby, ktorá má nazov aj ALS. Môj ocino bojuje s touto chorobou a tiež nám lekári povedali, že niet žiadnych liekov ani vyšetrení, ktoré by mu mohli nejak pomôcť alebo ho vyliečiť. Povedali nám, že je to dedičná choroba, ale v minulosti sa jej nevenovalo dostatok pozornosti a tak nie sú prostriedky a metódy, ktoré by ju vyliečili. Stretli sme sa s mnohými odborníkmi a špecialistami, ale každý bol bezbranný a nevedel nám pomôcť
amyotrofická laterální skleróza (zkr.ALS) &ndash onemocnění s postupnými obrnami a atrofiemi svalů způsobenými degenerací 1. i 2. motorického neuronu (s poruchou pyramidové dráhy). Vzniká obv. po 50. roce života a může vést poměrně rychle k velmi těžkým poruchám hybnosti a bulbární paralýze. O něco častěji jsou postiženi muži, menší část případů (cca 5&ndash10 %) je dědičná. Účinná léčba není známa. V širším smyslu jde o spinální formu svalové atrofie. Syn.: Charcotova nemoc, myatrofická laterální skleróza
bulbární paralýza &ndash soubor příznaků rozvíjející se při oboustranném postižení jader bulbárních nervů, někdy i jader n. V. a n. VII. Příznaky se zpravidla rozvíjejí pomalu, rozvíjí se porucha artikulace, oboustranné fibrilární a fascikulární záškuby svalstva jazyka, poruchy polykání, hyporeflexie až areflexie dávivého reflexu. Přidružují se též obrny žvýkacího svalstva a svalů rtů. Porucha n. X. vyvolá poruchy dýchání a dysrytmie. Pacient je ohrožen aspirační pneumonií a asfyxií. Vždy jde o velmi závažný stav, často ohrožující život. Nejč. příčinou jsou ischemie a hemoragie ve vertebrobazilární oblasti. Srov. pseudobulbární paralýza
atrofie - zmenšení, ztenčení normálně vyvinutého orgánu, tkáně, buňky
0x
Na nedávném kongresu European Society of Human Genetics v Amsterodamu se dostal do nového světla lék valproat, využívaný už dlouho k léčbě epilepsie a určitých psychiatrických onemocnění. Mohl by výrazně ulevit lidem postiženým některými dědičnými chorobami.
Spinální svalová atrofie postihuje zhruba jednoho z 6 000 novorozenců. Vyvolává ji delece genů SMN1. Pacienti však mívají zachován gen SMN2. Oba geny jsou schopny produkovat plně funkční protein. V případě genu SMN2 je však podíl plně funkčního proteinu na celkové produkci pouze desetiprocentní. To nestačí k zabránění degenerace motorických neuronů v míše a potlačení choroby. Němečtí vědci z univerzity v Kolíně nad Rýnem zjistili, že valproat zvyšuje expresi plně funkčního proteinu podle genu SMN2 až na čtyřnásobek původních hodnot. Po pokusech, které prokázaly tento efekt in vitro na nervové tkáni z pacientů postižených spinální svalovou atrofií, přistoupil tým vedený Brunhildou Wirthovou ke klinickým zkouškám. Nejprve byl valproat podáván deseti rodičům dětí stižených spinální svalovou atrofií. U všech byla zjištěna zvýšená exprese plně funkčního proteinu podle genu SMN2. Následovaly testy, při nichž dostávalo valproat dvacet pacientů se spinální svalovou atrofií. U sedmi došlo k průkaznému zvýšení koncentrace proteinu SMN2 v krvi. Zatím ale není jasné, zda dochází ke stejnému zvýšení exprese genu SMN2 i v motorických neuronech míchy.
...
Ale je to asi rok stará informace... co platí teď nevím.
Neneseme odpovědnost za správnost informací a za škodu vzniklou jejich využitím. Jednotlivé odpovědi vyjadřují názory jejich autorů a nemusí se shodovat s názorem provozovatele poradny Poradte.cz.
Používáním poradny vyjadřujete souhlas s personifikovanou reklamou, která pomáhá financovat tento server, děkujeme.